Az emlőrákban, vagy petefészekrákban szenvedők családja számára nagyon fontos a megelőzés. Sajnos az emlő- és petefészekrákot okozó génmutációk öröklődhetnek a családban. Az emlőrák pedig nemcsak a nőkben, hanem a férfiakban is előfordulhat. A Serenity szűrőteszt alkalmas, hogy az emlő- és petefészekrákot okozó (BRCA1, BRCA2, PALB2) génmutációkat kiszűrje. Viszont, a szűrőteszt segítségével, akár a betegségen már átesett paciens is tájékozódhat, hogy öröklődött-e a családban mutáció. Amennyiben a szűrőteszt pozitivitást mutat, korai monitorozás és céltudatos prevenció kezdődhet el. A túlélési esélyek sokkal magasabbak, amikor még az emlőrákot és a petefészekrákot kezdeti stádiumban diagnosztizálják.
Mivel a betegség korai szakaszban tünetmentes, általában későn diagnosztizálják, ezért a túlélési statisztikák aránya rosszabb. A jelenlegi sztenderd eljárások, vizsgálatok csak a szövetekben már meglévő elváltozásokat mutatják ki, mely már a daganatos betegség meglétét jelezheti.
A Serenity teszt az egyik legkorszerűbb genetikai teszt a mell- és petefészekrákra való hajlam időbeni kimutatására. A teszt a BRCA1 és BRCA2 gének teljes kódoló régióját vizsgálja és az összes eltérést, mutációt kimutatja. Az elemzést 99.99%-nál is magasabb szintű érzékenységgel és pontossággal végzik.
A BRCA gének mutációi örökletes, az emlőrák rizikóját növelő tényezők. Az örökletes emlőrákos esetek közel kétharmada a BRCA1 és a BRCA2 gén mutációira vezethetők vissza, és a daganatos betegségek jelentős része már rendkívül fiatal életkorban manifesztálódik (közel 50%-ban 41 éves kor előtt kerülnek diagnosztizálásra), valamint lefolyásuk agresszívabb, így az időben történő felismerésük rendkívül fontos. Az irodalmi adatok és a mai klinikai gyakorlat tükrében egyre nagyobb igény van az említett mutációk vizsgálatára miután pozitív eredményének terápiás következménye is lehet.
Magyarországon már elérhető a szájnyálkahártya mintavétellel történő teljes BRCA1 és BRCA2 gének szekvenálása. Maga a levétel nagyon egyszerűen és fájdalommentesen történik meg és csupán pár percet vesz csak igénybe. A Serenity teszt dobozában található egy mintavételi pálca, melynek segítségével a száj belső két oldaláról - kis dörzsölő mozgással - tudjuk begyűjteni a szükséges mintát. A mintavétel rendkívül egyszerűen, saját magunk számára akár otthon is elvégezhető.
A levett mintát Svájcban dolgozzák fel, az egyik legkorszerűbb genfi laboratóriumban. A feldolgozás egy modern, IonTorrent PGM technológiával történik melyhez kiterjedt bioinformatikai elemzés kapcsolódik, biztosítva ezzel az eredmény gyors és pontos genetikai kiértékelését. A kapott eredmény az orvosához érkezik vissza, aki tájékoztatja az eredményről.
A Serenity teszt másodlagos prevenciót biztosít az öröklött BRCA1 és BRCA2 mutációt hordozók számára. Tehát elérhetővé teszi a szűrést azon családok számára is, akiknél már előfordult emlőrák vagy petefészekrák. A teszt segítségével az érintett és az érintett családtagjai is megtudhatják, hogy hordozzák, vagy nem hordozzák az öröklődő génmutációkat.
(X)
hirdetés
